睪丸發育不全
什么是睪丸發育不全

  先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病稱為47,XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體,常見的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

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