染色體

(別名:染色體分析)

  

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下:


A~G成 染色體組;


1~22 常染色體序號;


X,Y 性染色體;


/ 用于分開嵌合體不同的細胞系;


+,二 放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之后時,表示染色體長度的增加或減少;


? 染色體結構不明或有疑問,?應放在染色體組或號之前;


: 表示斷裂;


∷  斷裂和連接;


; 從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區;


→ 從……到……;


ace 無著絲粒斷片;


cen 著絲粒;


chi 異源嵌合體;


ct 染色單體;


del 缺失;


der 衍生染色體;


dic 雙著絲粒;


dup 重復;


end 內復制;


g 裂隙;


h 次縊痕;


i 等臂染色體;


ins 插入;


inv 倒位;


inv ins 倒位插入;


inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位;


mar 標記染色體;


mat 來自母親;


mos 嵌合體(同源);


P 染色體短臂;


pat 來自父親;


Ph' 費城染色體;


q   染色體長臂;


r 環狀染色體;


rcp 相互易位;


rea 重排;


rec 重組染色體;


rob 羅伯遜易位;


s 隨體;


sce 姐妹染色體互換;


t 易位;


tan 連續(串聯)易位;


ter 末端;


pter 短臂末端;


qter 長臂末端;


tri 三著絲粒。


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目錄:
基本信息 注意事項 指標結果解讀 相關疾病 相關癥狀 檢查作用 檢查過程

染色體注意事項

  一般是直接到醫院檢查即可,沒有特殊的注意的。

染色體指標解讀結果

正常:
  男性:46,XY;  女性:46,XX。

異常:
1956彩票 X染色體缺失 特納(Turner)綜合征:45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型為女性,但性腺發育不全,第二性征發育延遲或發育不全。個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等

染色體檢查作用

染色體檢查可了解遺傳信息的情況,對疾病的診斷有重要意義。

染色體檢查過程

  抽血檢查  

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