遺傳病

常見遺傳病種類
染色體病
染色體異常性不孕 染色體異常 男性特納綜合征 染色體異常伴發的精神障礙 小兒迪格奧爾格綜合征 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征 小兒先天性卵巢發育不全 小兒帕套綜合征 小兒愛德華茲綜合征 克蘭費爾特綜合征
遺傳性代謝性疾病
白化病 小兒面肩肱型肌營養不良 蠶豆病 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 格子狀角膜營養不良 α-貯存池病 髓過氧化物酶缺乏癥 急性間歇性卟啉病 原卟啉病 紅細胞生成性卟啉病
血液系統疾病
毛細血管擴張綜合征 遺傳性凝血因子缺乏癥 血紅蛋白病 紅細胞增多癥 成人型慢性粒細胞白血病 1956彩票小兒急性非淋巴細胞性白血病 小兒霍奇金病 珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變 抗活化的蛋白C癥 遺傳性蛋白S缺陷癥
消化系統疾病
先天性小腸閉鎖和腸狹窄 胰腺囊性纖維性變 先天性肝纖維化 小兒囊性纖維性變 小兒色素沉著息肉綜合征 小兒遺傳性果糖不耐受 先天性肥厚性幽門狹窄 先天性巨結腸 原發性硬化性膽管炎 小兒先天性巨結腸
神經精神系統疾病
偏癱型偏頭痛 原發性癲癇 原發性閱讀癲癇 神經系統遺傳性病 腦病 狂病 混合型卟啉病 遺傳性糞卟啉病 遺傳性多發腦梗死性癡呆 癡呆
呼吸系統疾病
淋巴管肌瘤 Nezelot綜合征 免疫缺陷性肺炎 卡普蘭綜合征 小兒囊性纖維性變 支氣管擴張 藍色橡皮泡痣綜合癥 膈先天性缺損
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遺傳病用藥
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